Parce qu’Octobre Rose, c’est aussi mieux comprendre pour mieux se protéger. Rencontre avec le Pr Siham Chafai Alaoui, médecin généticien, professeur de génétique médicale à la faculté de médecine et de pharmacie de Rabat. Elle nous éclaire sur l’hérédité, le dépistage et les bons réflexes pour agir tôt pour soi et pour ses proches.
«Faites-vous dépister : la prévention sauve des vies. Connaître son profil génétique, c’est se donner la chance d’agir tôt pour soi, pour ses enfants et pour ses proches.»
Message du Pr. Alaoui
Certains cancers du sein sont héréditaires. On parle de « prédisposition héréditaire au cancer du sein » lorsqu’une patiente est porteuse d’une mutation (détectée par analyse sanguine). Elle peut la transmettre à ses enfants et à ses apparentés. Les gènes les plus connus sont BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53 et PTEN.
Ces formes de cancer, qui représentent 5 à 10 % des cas totaux, sont souvent observées dans des familles où plusieurs générations sont touchées.
Le test génétique : une clé pour mieux se protéger
Un test d’oncogénétique permet de déterminer si l’on est porteur d’une mutation et d’adapter la prévention. En l’absence de mutation, le risque de cancer du sein est d’environ 10 % (population générale) ; en présence d’une mutation, il peut atteindre 65 % selon le gène concerné.
Le test, réalisé par prise de sang après une consultation d’oncogénétique, est conseillé en cas de cancer avant 50 ans, de cancer triple négatif, ou de plusieurs cas familiaux (sein, ovaire, pancréas, prostate, mélanome…). Ce test est aussi préconisé aux hommes atteints d’un cancer du sein. Si le test génétique est positif, c’est-à-dire qu’une mutation est présente, il conduit à une surveillance régulière (échographie, mammographie, IRM) ou à une chirurgie préventive. Cependant, un test négatif ne signifie pas « zéro risque » : une surveillance adaptée est proposée selon l’histoire familiale.
Prévenir et vivre sereinement
Connaître son profil génétique permet d’agir tôt. Dans certains cas à haut risque, une chirurgie préventive – mastectomie ou ovariectomie – peut être proposée, toujours après concertation médicale et une longue discussion avec la patiente. Chaque décision est personnelle et encadrée, dans le respect du corps et du projet de vie de la femme.
Une surveillance régulière, une alimentation saine, de l’activité physique et une bonne gestion du stress restent essentielles pour préserver sa santé.
Transmettre, informer, accompagner
Quand une femme est porteuse d’une mutation, le risque de transmission à chacun de ses enfants est, en général, de 50 %.
Les proches peuvent consulter un généticien pour faire le point et, s’ils le souhaitent, réaliser un test dès l’âge adulte. On parle alors de diagnostic présymptomatique des proches, pour connaître leur statut génétique et savoir s’ils sont à risque.
Les consultations avant et après le test aident à comprendre, à rassurer et à organiser la surveillance et la prise en charge.
Recherche et espoir
Les thérapies ciblées, dont les inhibiteurs de PARP, constituent une avancée majeure pour les femmes porteuses de mutations BRCA1/BRCA2.
La génétique ouvre la voie à une médecine « 5P » : préventive, prédictive, personnalisée, participative et prouvée. Elle permet de prévenir et de prédire le risque de cancer, en offrant une prise en charge personnalisée où le patient participe à son traitement, fondé sur des preuves scientifiques rigoureuses.
Grâce au séquençage de nouvelle génération (NGS), plusieurs gènes peuvent aujourd’hui être analysés simultanément, permettant des dépistages plus rapides et plus précis.
